Значение генетики для медицины для егэ

Значение генетики для медицины

Ключевые слова: медико-генетическое консультирование; дородовая диагностика; амниоцентез; болезни: наследственные, врождённые.
Раздел ЕГЭ: 3.7. Значение генетики для медицины…

В последнее время учёные установили у человека множество заболеваний, появление которых обусловлено наследственными факторами. Правильное распознавание этих патологий важно для их профилактики, диагностики и лечения. Всё это стало возможным лишь после того, как были разработаны методы генетического исследования наследственности человека. Для профилактики наследственных заболеваний человека проводят медико-генетическое консультирование. Основная его цель — предупреждение рождения детей с генетическими аномалиями.

Медико-генетическое консультирование.

Первый кабинет медико-генетического консультирования был организован в 1941 г. в Мичиганском университете (США). В России кабинеты медико-генетического консультирования появились в 1967 г. в Москве и Ленинграде (С.-Петербург), а с 1973 г. они стали открываться и в других городах.

Консультирование начинается с составления генеалогической карты и уточнения диагноза. Проводятся биохимические и цитогенетические исследования. Далее врач-генетик анализирует родословную и прогнозирует вероятность рождения больного ребёнка. При составлении прогноза учитывается характер наследственного заболевания, его повторение среди родственников. В случае единичной патологии, когда заболевание не носит семейного характера, выясняются возможные причины возникновения аномалии. Это могут быть геномные или хромосомные мутации, возникшие в гаметах родителей или на ранних этапах развития плода. После этого врач оценивает генетический риск и даёт рекомендации. Степень риска выражается в процентах. Считается, что 0—10 % — низкая степень риска, 11—20 % — средняя степень, более 21% — высокая степень. В последнем случае деторождение в данной семье не рекомендуется. Основными задачами таких консультаций являются:

1. консультирование семей с наследственной и врождённой патологией;
2. объяснение пациенту и его семье о риске рождения больного ребёнка;
3. предупреждение родственных браков, в результате которых вероятность рождения больного ребёнка резко возрастает;
4. выявление носителя аномального гена;
5. дородовая диагностика, позволяющая выявить ряд заболеваний генной природы и хромосомные аномалии.

Кроме частных задач, связанных с предупреждением генетических аномалий в отдельных семьях, существует общая цель медико-генетического консультирования — снижение груза патологической наследственности в популяции человека как биологического вида.

Дородовая диагностика плода.

Прогноз появления вероятного потомства, осуществляемый в медико-генетических консультациях, не позволяет однозначно ответить, здоровым или больным родится ребёнок. Более надёжны методы дородовой диагностики, направленные на выявление отклонений в развитии, установление тех или иных заболеваний у плода. Наиболее распространёнными являются ультразвуковая диагностика и исследование околоплодной жидкости. Ультразвуковое исследование позволяет установить морфологические пороки развития: конечностей, почек, сердца, головного мозга и др. Разные формы пороков диагностируются на разных стадиях беременности.

Наибольшее значение имеет исследование околоплодной жидкости — амниоцентез. Известно, что в ней содержатся вещества, выделяемые развивающимся зародышем, а также некоторое количество зародышевых клеток. На 16-й неделе беременности с помощью шприца берётся проба амниотической жидкости в количестве 15—20 мл. После центрифугирования клетки плода выращиваются в культуральной среде в течение двух недель. Далее проводится микроскопическое исследование хромосом. В случае обнаружения серьёзных нарушений беременность рекомендуют прервать. Современные методы позволяют диагностировать более 60 наследственных заболеваний.

Наследственные и врождённые заболевания.

В генетике и медицине наряду с термином наследственные болезни существует термин врождённые заболевания. К наследственным относят заболевания, которые связаны с нарушением генетического (наследственного) аппарата половых клеток родителей. Они могут проявляться сразу при рождении или в более поздние периоды.

Врождённые заболевания также проявляются сразу при рождении, но причины их могут быть различны. Они бывают наследственными или возникают в процессе эмбрионального развития. В последнем случае эти болезни не передаются по наследству. Известно, что если женщина на раннем периоде беременности перенесла какое-либо вирусное заболевание, например краснуху, то у детей могут возникнуть пороки сердца, почек, лёгких, мозга и т. д. Однако не у всех беременных женщин, перенёсших сходную вирусную инфекцию, рождаются дети с врождёнными пороками.

Хорошо известен факт появления уродств у детей, матери которых принимали во время беременности в качестве снотворного лекарственный препарат талидомид, выпущенный в 1958 г. в Германии. Оказалось, что он вызывал у новорождённых такие аномалии, как отсутствие или недоразвитие конечностей, недоразвитость ушных раковин и глаз, пороки сердца, почек и др.

Вредными факторами для беременной женщины являются вирусные и бактериальные инфекции, некоторые пищевые добавки, алкоголь, наркотики, отравляющие токсические вещества, а также различные виды облучения. К особенно тяжёлым последствиям приводит влияние этих повреждающих факторов на ранних стадиях беременности (от 2 до 20 недель), когда закладывается нервная система, все органы и ткани эмбриона.

Разграничение врождённых и наследственных заболеваний имеет важное значение при прогнозировании потомства в семье.

Значение генетики для диагностики и лечения наследственных заболеваний.

Наследственные заболевания определяются особенностями генотипа организма, однако это не означает, что медицина не может с ними бороться. В случае ранней диагностики многие заболевания удаётся лечить, предотвращая последствия развития аномалий.

В настоящее время во всех роддомах проводится массовая проверка детей для выявления фенилкетонурии и врождённого недостатка гормона щитовидной железы. Наличие фенилкетонурии диагностируется путём исследования мочи новорождённых с помощью специального индикатора. Начатое на ранних стадиях лечение и специальная диета помогают избежать пороков умственного и физического развития у таких детей. Медицина не может изменить генетическую природу человека, однако она владеет достаточными методами и средствами для лечения и предупреждения его наследственных аномалий.

Для успешного медико-генетического консультирования необходима пропаганда генетических знаний среди населения и осведомлённость о наследственных болезнях человека.

Расширенный список значений генетики для медицины

1. Клиническая область медицины
   Диагностика наследственных и инфекционных болезней.
   Патогенетическое лечение наследственных болезней.
   Генотерапия наследственных, вирусных и онкологических заболеваний.
   Производство лекарств на основе генной инженерии.
   Все виды профилактики наследственных болезней.
2. Теоретическая область медицины
   Углубление «инвентаризации» болезней по нозологическому принципу.
   Расшифровка патогенеза болезней.
   Причины хронического течения болезней.
   Фармакогенетика.
3. Профилактическая область медицины
   Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды.
   Предупреждение мутагенных, тератогенных и канцерогенных эффектов.
   Создание новых вакцин.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Значение генетики для медицины». Выберите дальнейшее действие:

• Вернуться к Списку конспектов по Биологии.
• Найти конспект в Кодификаторе ЕГЭ по биологии

Всего: 28    1–20 | 21–28

Добавить в вариант

Всего: 28    1–20 | 21–28

Предмет
и задачи генетики человека. Генегика
человека, или медицинская генетика,
изучает явления наследственности и
изменчивости в различных популяциях
людей, особенности проявления и развития
нормальных (физических, творческих,
интеллектуальных способностей) и
патологических признаков, зависимость
заболеваний от генетической
предопределенности и условий окружающей
среды, в том числе от социальных условий
жизни. Формирование медицинской генетики
началось в 30-е гг. XX в., когда стали
появляться факты, подтверждающие, что
наследование признаков у человека
подчиняется тем же закономерностям,
что и у других живых организмов.

Задачей медицинской
генетики является выявление, изучение,
профилактика и лечение наследственных
болезней, а также разработка путей
предотвращения вредного воздействия
факторов среды на наследственность
человека.

Методы
изучения наследственности человека. При
изучении наследственности и изменчивости
человека используют следующие методы:
генеалогический, близнецовый,
цитогенетическии, биохимический,
дерматоглифический, гибридизации
соматических клеток, моделирования и
др.

Генеалогический
метод позволяет
выяснить родственные связи и проследить
наследование нормальных или патологических
признаков среди близких и дальних
родственников в данной семье на основе
составления родословной — генеалогии. Если
есть родословные, то, используя суммарные
данные по несколь-кям
семьям, можно определить тип наследования
признака —
доминантный или рецессивный, сцепленный
с полом или ауто-сомный, атакже его
моногенность или полигенность.
Генеалогическим методом доказано
наследование многих заболеваний,
например сахарного диабета, шизофрении,
гемофилии и др.

Генеалогический
метод используется для диагностики
наследственных болезней и медико-генетического
консультирования; он позволяет
осуществлять генетическую профилактику
(предупреждение рождения больного
ребенка) и раннюю профилактику
наследственных болезней.

Близнецовый
метод состоит
в изучении развития признаков у близнецов.
Он позволяет определять роль генотипа
в наследовании сложных признаков, а
также оценивать влияние таких факторов,
как воспитание, обучение и др.

Известно,
что у человека близнецы бывают однояйцевыми
(монозиготными) и разнояйцевыми
(дизиготными). Однояйцевые, или идентичные, близнецы
развиваются из одной яйцеклетки,
оплодотворенной одним сперматозоидом.
Они всегда одного пола и поразительно
похожи друг на друга, так как имеют один
и тот же генотип. Кроме того, у них
одинаковая группа крови, одинаковые
отпечатки пальцев и почерк, их путают
даже родители и не различают по запаху
собаки. Только у идентичных близнецов
на 100% удаются пересадки органов, поскольку
у них одинаков набор белков и пересаженные
ткани не отторгаются. Доля однояйцевых
близнецов у человека составляет около
35—38% от общего их числа.

Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы
развиваются из двух разных яйцеклеток,
одновременно оплодотворенных различными
сперматозоидами. Дизиготные близнецы
могут быть как одного, так и разного
пола, а с генетической точки зрения они
сходны не больше, чем обычные братья и
сестры.

Изучение
однояйцевых близнецов в течение всей
их жизни, в особенности если они живут
в разных социально-экономических и
природно-климатических условиях,
интересно тем, что отличия между ними
в развитии физических и психических
свойств объясняются не разными генотипами,
а влиянием условий среды.

Цитогенетичесий
метод основан
на микроскопическом исследовании
структуры хромосом у здоровых и больных
людей. Цитогенетический контроль
применяют при диагностике ряда
наследственных заболеваний, связанных
с явлениями анеуплои-дии и различными
хромосомными перестройками. Он позволяет
также изучать старение тканей на основе
исследований возрастной динамики
структуры клеток, устанавливать
мутагенное действие факторов внешней
среды на человека и т. д.

В
последние годы цитогенетический метод
приобрел большое значение в связи с
возможностями генетического анализа
человека, которые открыла гибридизация
соматических клеток в культуре. Получение
межвидовых гибридов клеток (например,
человека и мыши) позволяет в значительной
степени приблизиться к решению проблем,
связанных с невозможностью направленных
скрещиваний, локализовать ген в
определенной хромосоме, установить
группу сцепления для ряда признаков и
т. д. Объединение генеалогического
метода с цитогенетическим, а также с
новейшими методами генной инженерии
значительно ускорило процесс картирования
генов у человека.

Биохимические
методы изучения
наследственности человека помогают
обнаружить ряд заболеваний обмена
веществ (углеводного, аминокислотного,
липидного и др.) при помощи, например,
исследования биологических жидкостей
(крови, мочи, амниотической жидкости)
путем качественного или количественного
анализа. Причиной этих болезней является
изменение активности определенных
ферментов.

С
помощью биохимических методов открыто
около 500 молекулярных болезней, являющихся
следствием проявления мутант-ных генов.
При различных типах заболеваний удается
либо определить сам аномальный
белок-фермент, либо установить
промежуточные продукты обмена. По
результатам биохимических анализов
возможно поставить диагноз болезни и
определить методы лечения. Ранняя
диагностика и применение различных
диет на первых этапах постэмбрионального
развития позволяют излечить некоторые
заболевания или хотя бы облегчить
состояние больных с неполноценными
ферментными системами.

Как
и любая другая дисциплина, современная
генетика человека использует методы
смежных наук: физиологии, молекулярной
биологии, генной инженерии, биологического
и математического моделирования и т.
д. Значительное место в решении проблем
медицинской генетики занимаетонтогенетический
метод, который
позволяет рассматривать развитие
нормальных и патологических признаков
в ходе индивидуального развития
организма.

Наследственные
болезни человека, их лечение и
профилактика. К
настоящему времени зарегистрировано
более 2 тыс. наследственных болезней
человека, причем большинство из них
связано с психическими расстройствами.
По данным Всемирной организации
здравоохранения, благодаря применению
новых методов диагностики ежегодно
регистрируется в среднем три новых
наследственных заболевания, которые
встречаются в практике врача любой
специальности: терапевта, хирурга,
невропатолога, акушера-гинеколога,
педиатра, эндокринолога и т. д. Болезней,
не имеющих абсолютно никакого отношения
к наследственности, практически не
существует. Течение разных заболеваний
(вирусных, бактериальных, микозов и даже
травм) и выздоровление после них в той
или иной мере зависят от наследственных
иммунологических, физиологических,
поведенческих и психических особенностей
индивидуума.

Условно
наследственные болезни можно подразделить
на три большие группы: болезни обмена
веществ, молекулярные болезни, которые
обычно вызываются генными мутациями,
и хромосомные болезни.

Генные
мутации и нарушения обмена веществ. Генные
мутации могут выражаться в повышении
или понижении активности некоторых
ферментов, вплоть до их отсутствия.
Фенотипически такие мутации проявляются
как наследственные болезни обмена
веществ, которые определяются по
отсутствию или избытку продукта
соответствующей биохимической реакции.

Генные
мутации классифицируют по их фенотипическому
проявлению, т. е. как болезни, связанные
с нарушением аминокислотного, углеводного,
липидного, минерального обмена, обмена
нуклеиновых кислот.

Примером
нарушения аминокислотного метаболизма
является альбинизм—
относительно безобидная болезнь,
встречающаяся в странах Западной Европы
с частотой 1:25000. Причиной заболевания
является дефект фермента тирозиназы,
в результате чего блокируется превращение
тирозина в меланин. У альбиносов молочный
цвет кожи, очень светлые волосы и
отсутствует пигмент в радужной оболочке
глаз. Они имеют повышенную чувствительность
к солнечному свету, вызывающему у них
воспалительные заболевания кожи.

Одним
из наиболее распространенных заболеваний
углеводного обмена является сахарный
диабет. Эта
болезнь связана с дефицитом гормона
инсулина, что приводит к нарушению
процесса образования гликогена и
повышению уровня глюкозы в крови.

Ряд
патологических признаков (гипертония,
атеросклероз, подагра и др.) определяются
не одним, а несколькими генами (явление
полимерии). Это болезни с наследственным
предрасположением, которые в большей
степени зависят от условий среды: в
благоприятных условиях такие заболевания
могут и не проявиться.

Хромосомные
болезни. Этот
тип наследственных заболеваний связан
с изменением числа или структуры
хромосом. Частота хромосомных аномалий
у новорожденных составляет от 0,6 до 1%,
а на стадии 8—12 недель их имеют около
3% эмбрионов. Среди самопроизвольных
выкидышей частота хромосомных аномалий
равна примерно 30%, а на ранних сроках
(до двух месяцев) -— 50% и выше.

У
человека описаны все типы хромосомных
и геномных мутаций, включая анеуплоидию,
которая может быть двух типов
—мо-иосомия и полисомия.Особой
тяжестью отличается моносомия.

Моносомия
всего организма описана для Х-хромосомы.
Это синдром
Шерешевского—Тернера
(44+Х), проявляющийся
у женщин, для которых характерны
патологические изменения телосложения
(малый рост, короткая шея), нарушения в
развитии половой системы (отсутствие
большинства женских вторичных половых
признаков), умственная ограниченность.
Частота встречаемости этой аномалии
1:4000—5000.

Женищны-трисомики
(44+ХХХ), как
правило, отличаются нарушениями полового,
физического и умственного развития,
хотя у части больных эти признаки могут
не проявляться. Известны случаи
плодовитости таких женщин. Частота
синдрома 1:1000.

Мужчины
с синдромом
Клайнфельтера (44+XXY) характеризуются
нарушением развития и активности половых
желез, ев-нухоидным типом телосложения
(более узкие, чем таз, плечи, оволосение
и отложение жира на теле по женскому
типу, удлиненные по сравнению с туловищем
руки и ноги). Отсюда и более высокий
рост. Эти признаки в сочетании с некоторой
психической отсталостью проявляются
у относительно нормального мальчика
начиная с момента полового созревания.

Синдром
Клайнфельтера наблюдается при полисомии
не только по Х-хромосоме (XXX
XXXY, XXXXY), но
и по У-хромосоме (XYY.
XXYY. XXYYY). Частота
синдрома 1:1000.

Из
числа аутосомных болезней наиболее
изучена трисомия по 21-й хромосоме,
или синдром
Дауна. По
данным разных авторов, частота рождения
детей с синдромом Дауна составляет
1:500—700 новорожденных, а за последние
десятилетия частота трисомии-21
увеличилась.

Типичные
признаки больных с синдромом Дауна:
маленький нос с широкой плоской
переносицей, раскосые глаза с эпиканту-сом
— нависающей складкой над верхним
веком, деформированные небольшие ушные
раковины, полуоткрытый рот, низкий рост,
умственная отсталость. Около половины
больных имеют порок сердца и крупных
сосудов.

Существует
прямая связь между риском рождения
детей с синдромом Дауна и возрастом
матери. Установлено, что 22—40% детей с
этой болезнью рождаются у матерей старше
40 лет (2—3 % женщин детородного возраста).

Здесь
рассмотрены лишь некоторые примеры
генных и хромосомных болезней человека,
которые, однако, дают определенное
представление о сложности и хрупкости
его генетической организации.

Основным
путем предотвращения наследственных
заболеваний является их профилактика.
Для этого во многих странах мира, в том
числе и в Беларуси, существует сеть
учреждений, обеспечивающих
медико-генетическое консультирование
населения. В первую очередь его услугами
должны пользоваться лица, вступающие
в брак, у которых имеются генетически
неблагополучные родственники.

Генетическая
консультация обязательна при вступлении
в брак родственников, лиц старше 30—40
лет, а также работающих на производстве
с вредными условиями труда. Врачи и
генетики смогут определить степень
риска рождения генетически неполноценного
потомства и обеспечить контроль за
ребенком в период его внутриутробного
развития. Следует отметить, что курение,
употребление алкоголя и наркотиков
матерью или отцом будущего ребенка
резко повышают вероятность рождения
младенца с тяжелыми наследственными
недугами.

В
случае рождения больного ребенка иногда
возможно его медикаментозное, диетическое
и гормональное лечение. Наглядным
примером, подтверждающим возможности
медицины в борьбе с наследственными
болезнями, может служить полиомиелит.
Эта болезнь характеризуется наследственной
предрасположенностью, однако
непосредственной причиной заболевания
является вирусная инфекция. Проведение
массовой иммунизации против возбудителя
болезни позволило избавить всех
наследственно предрасположенных к ней
детей от тяжелых последствий заболевания.
Диетическое и гормональное лечение
успешно применяется при лечении
фенилкетонурии, сахарного диабета и
других болезней.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #

Генетика человека имеет большое значение для медицины, так как около 5% новорожденных появляются на свет с теми или иными генетически обусловленными отклонениями в развитии. В настоящее время уже известно более 4 тыс. форм генетически обусловленных болезней человека. Очевидна роль генетики в изучении наследственных болезней человека и способов их профилактики, лечения, а также путей предотвращения вредного воздействия на наследственность неблагоприятных факторов среды. В генетике человека разработаны и успешно используются методы, применяемые для изучения наследственных болезней человека.

Генеалогический метод

Он состоит в изучении родословных (рис. 9.1) на основе менделеевских законов наследования.

Рис. 9.1. Условные обозначения родословной

Этот метод позволяет установить характер наследования признака (аутосомный, сцепленный с полом, доминантный или рецессивный) (табл. 9.1)

Таблица 9.1

Типы наследования некоторых признаков человека

Анализ родословной имеет значение для оценки риска проявления наследственного заболевания у конкретного члена той или иной семьи, т.е. необходим при проведении медико-генетического консультирования.

При аутосомном наследовании признак характеризуется равной вероятностью проявления улиц обоих полов. Аутосомно-доминантное наследование — доминантный аллель реализуется в признак как в доминантном гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. При наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях (рис. 9.2).

Рис. 9.2. Аутосомно-доминантный тип наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании рецессивный аллель реализуется в признак в рецессивном гомозиготном состоянии. Рецессивные заболевания у детей встречаются чаще при браках между фенотипически нормальными гетерозиготными родителями. В родословной при рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений (рис. 9.3) Частота появления рецессивного потомства значительно повышается при близкородственных браках, так как концентрация гетерозиготного носительства у родственников значительно превышает таковую в общей массе населения.

Рис. 9.3. Аутосомно-рецессивный тип наследования

Сцепленное с полом наследование характеризуется, как правило, неравной частотой встречаемости признака у мужчин и женщин и зависит от локализации соответствующего гена в X- или Y-хромосоме (рис. 9.4)

Рис. 9.4. Родословная с Х-сцепленной рецессивной гемофилией А в европейских королевских домах

Популяционно-статистический метод

Генетическая характеристика популяции (группы особей одного вида, объединенных обшей территорией и свободным скрещиванием) заключается в оценке распространенности изучаемого заболевания или признака среди населения. По этим данным определяются частоты генов и соответствующих генотипов в популяции. Популяционная генетика ведет свое начало с 1908 г., с формулировки принципа генетического равновесия Харди — Вайнберга: частоты генотипов по какому-либо гену будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение для идеальной популяции (большая численность, отсутствие мутаций, дрейфа генов, миграций особей из других популяций, равная выживаемость фенотипов). Сумма частот аллелей одного гена (А, а), согласно формуле Харди — Вайнберга рА + qa = 1, в генофонде популяции является величиной постоянной. Сумма частот генотипов аллелей данного гена р²АА + 2pqAa + q²aa = 1 также величина постоянная.

Приведем пример: в одном из городов при обследовании на резус-фактор 16% людей оказалась резус-отрицательными (рецессивный признак) и 84% — резус-положительными (доминантный признак):

• гомозиготы по рецессивному аллелю оставляют 16%, или 0,16;

• отсюда частота рецессивного аллеля a(q) = √0,16 = 0,40 (или 40%);

• частота доминантного аллеля А(р) = 1 — 0,40 = 0,60, или 60%;

• гомозиготы АА = р² = (0,60)² = 0,36, или 36%;

• гетерозиготы Аа = 2pq = или 2 х 0,60 х 0,40 = 0,48, или 48%.

Следовательно, среди обследованного населения положительный резус-фактор имели 36% с генотипом АА и 48% — с генотипом Аа. В итоге 84% населения были резус-положительными, а 16% — резус-отрицательными (аа).

Анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций. Среди населения Земли практически невозможно (за исключением однояйцевых близнецов) найти генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний. Частота их возникновения зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков

Близнецовый метод

Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы. Разнояйцевые близнецы генетически различны. Так как наследственный материал однояйцевых близнецов одинаков, то различия, которые возникают у них, зависят от влияния среды на экспрессию генов. Сравнение частоты сходства по ряду признаков пар одно- и разнояйцевых близнецов позволяет оценить значение наследственных и средовых факторов в развитии фенотипа человека.

Цитогенетический метод

Каждый вид характеризуется определенным набором хромосом (кариотипом). Кариотип человека (см. рис. 7.3) состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. У женщины это две Х-хромосомы (кариотип: 46, XX), а у мужчин одна Х-хромосома, а другая — Y- (кариотип: 46, XY). Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетического метода. Он используется для диагностики наследственных заболеваний, связанных с изменением числа и строения хромосом (геномными и хромосомными мутациями).

Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в питательную среду, где они делятся в специально созданных условиях. Затем готовят цитологические препараты и анализируют число и строение хромосом. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме, 47ХХ), синдром Клайнфелтера (47XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО) и др.

Выявление многих наследственных заболеваний возможно еще до рождения ребенка. Существуют разные методы изучения клеток плода. Один из методов пренатальной (дородовой) диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних сроках беременности и принять решение о ее продолжении или прерывании.

Биохимический метод

Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). Например, при серповидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).

Кроме выявления гомозиготных носителей мутантных генов существуют методы выявления гетерозиготных носителей некоторых рецессивных генов, что особенно важно при медико-генетическом консультировании Так, у фенотипически нормальных гетерозигот по фенилкетонурии (рецессивный мутантный ген; у гомозигот нарушается обмен аминокислоты фенилаланина, что приводит к умственной отсталости) после приема фенилаланина обнаруживается повышенное его содержание в крови. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации.

Медико-генетическое консультирование

Консультирование направленно на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующейся семье в принятии решения о деторождении. Применение разнообразных методов исследования позволяют врачу-генетику оценить степень риска рождения больного потомства. Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях направлены на то, чтобы консультируемые лица могли их учитывать и добровольно принимать соответствующее решение. Врачи не рекомендуют браки между близкими родственниками и между носителями наследственных болезней. В медико-генетические консультации супруги обычно обращаются уже после рождения у них детей с теми или иными аномалиями и стремятся выяснить возможность появления наследственных дефектов у последующих детей. В некоторых случаях имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка. В ряде случаев медико-генетическое консультирование может выявить наличие таких наследственных болезней, развитие которых в значительной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды. Тогда своевременное проведение профилактических мероприятий может предотвратить их фенотипическое развитие. Так, при генетической предрасположенности к ожирению рациональное питание, режим труда и отдыха предотвращают или значительно снижают возникновение такой патологии.

             
            Урок биологии

                 « Наследственные
болезни.

       Значение          генетики   
для    медицины»

               Урок- конференция
в 11 классе.

                                   
Провела:  Стегалкина Е.А.

                                                    Учитель
биологии МОУ СОШ №13

                                Г.  Пугачёв

 
13.11.14.                       Урок- конференция по  биологии 11 класс
(базовый уровень)

Тема.
Наследственные болезни человека. Значение генетики для
медицины.

Цель.
 Показать значение генетики в изучении наследственных
болезней человека, в  медицинских исследованиях, в развитии медицины и
биотехнологии.

Задачи:

—
образовательные: познакомить учащихся с  изучением 
и предупреждением наследственных болезней, изучением генома человека,
производством лекарств нового поколения;

—
развивающие: продолжить развивать умение работать с
дополнительной литературой, схемами, рисунками, делать выводы, решать
генетические задачи; применять полученные знания в жизни:

—
воспитательные: воспитывать правильное отношение к
своему здоровью, повысить интерес к предмету, профориентация.

Тип
урока. Урок изучения нового материала.

Методы:
словесные, наглядные, практические.

Оборудование:
дополнительная литература, таблицы, тексты задач,
схемы, сообщения, презентации

План
урока.

1.      Наследственные
болезни. (Сообщения, презентация)

2.      Классификация
наследственных заболеваний (презнтация)

а)
по локализации ( половые, соматические);

б)
по нарушению наследственного материала (генные и хромосомные)

    ( Работа с
текстом учебника стр. 56-57)

3.      Сообщения
учащихся о сахарном диабете, гемофилии, аутизме, болезни Дауна)

4.      Медико-генетические
консультации и их роль в предупреждении наследственных болезней.

5.      Генетика
– основа для развития медицины, биотехнологии.

6.      Расшифровка
генома человека – важная задача генетики. (Сообщение.)

7.      Гены
в нашей жизни. (Сообщение.)

8.      Производство
лекарств нового поколения. (Сообщение.)

9.      Значение
знаний генетики для лечения онкологии. (Сообщение.)

10.  Решение
генетических задач.

11.  Задача.
Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свёртываемость
крови. У деда со стороны матери гемофилия, а бабка здорова. Дети пробанда: две
дочери и один сын здоровы, а другой сын страдает гемофилией. Составить
родословную и написать возможные генотипы всех членов.

12.  Д/з.
§14, дополнительный материал о наследственных болезнях

13.   Итог
урока.

План-конспект
урока.

Генетика по праву
считается одной из самых важных областей биологии. Она является теоретической
основой для медицинских исследований, селекции, биотехнологии.

Сегодня главный объект
исследования – человек. Перед генетикой стоит задача поиска новых путей
преодоления недугов и продления жизни человека. Современная генетика активно
развивается, уже решив немало проблем, относящихся как к фундаментальной науке,
так и к различным прикладным дисциплинам, особенно в медицине.

Особенно важным событием
была расшифровка генома. С 1960-1980г. начался этап расшифровки геномов с
расшифровки генетического кода.  Первый геном был расшифрован у трёхгенного
вируса-фага. Далее важным событием стала расшифровка митохондриального генома
человека.

В настоящее время
объектом исследования является геном человека.

Сообщение

В 1999г. в Брисбене
(Австралия) большое внимание было уделено проекту «Геном человека». По своей
научной значимости этот проект сравнивают с программой пилотируемых полётов на
Луну. Инициаторы проекта «Геном человека», кроме научных целей, имели ещё
грандиозные планы практического использования генетической информации.
Предполагалось, что информация о  строении генома человека будет полезна для
ранней  молекулярной диагностики наследственных заболеваний и для их лечения
путём заместительной генетической терапии ( дефект- ный ген замещается на
нормальный). Планировалось, что информация о геноме человека приведёт к
разработке лекарств нового поколения, создаваемых на основе знаний о нарушениях
функционирования определённых белков. Станет возможным создания таких
искусственных молекул, которые будут направленно исправлять патологические уже
на молекулярном уровне.  Будут разработаны новые методы диагностики  и терапии.
Недавно практически нереальной выглядела перспектива направленного воздействия
или перестройки генетического материала с целью лечения (генотерапия). Сегодня
генотерапия для некоторых заболеваний проходит клинические испытания.

Итак, всем понятно, что
гены  имеют большое значение в нашей жизни. Учёные открыли гены, отвечающие за
предрасположенность к каким-либо болезням,  длитель-ность жизни, агрессию.  Мы
часто слышим, что люди стали жестокими.  Почему? Можно ли с точки зрения
генетики объяснить эту жестокость?

Учёные открыли ген
агрессии. Так как человек принадлежит к царству животных, а животным характерна
агрессия, как средство самозащиты. За развитие организма, как мы знаем,
отвечает не только генотип,  но и условия окружающей среды.  В настоящее время
жёсткие условия среды приводят к тому, что у многих людей ген агрессии
активизируется. Это повышает агрессивность, жестокость человека, что мы и видим
в современном мире.

Учёные Университета
Калифорнии и Гарвардской медицинской школы выявили гены «долгожительства» у
дрозофил. Дрозофилы становятся объектом изучения процессов старения, т.к. срок
их жизни мал, а многие жизненные процессы сходны  с человечески- ми. Поскольку
гены, укорачивающие жизнь, трудно отличить от тех, что повышают
чувствительность к болезням, усилия сосредоточили на поиске генов, увеличивающих
продолжительность жизни. Оказалось, что в популяциях мух-«долгожителей» была
повышена экспрессия одного гена, но эти гены были связаны с жизненно-важными
процессами. Сходный механизм, вероятно, существует у человека.

Как уже говорилось,
расшифровка генома человека даёт большие возможности для производства новых
лекарств. А ведь когда-то  было фантастикой, чтобы клетки бактерий включали в
себя гены человека и производили человеческий белок, который используется как
лекарственный препарат. Теперь это реальность.

Сообщение

Одно из наиболее важных
направлений генной инженерии – производство лекарств нового  поколения,
представляющих собой биологически активные белки человека.

Интересна история
получения интерферонов. В 1957г. английские учёные Иссаакс и Линдеман
обнаружили, что мыши, болевшие гриппом, неподвержены инфекции другими, более
опасными вирусами. Исследование наблюдаемого явления привело к выводу, что
клетки животных и человека в ответ на вирусную инфекцию выделяют какое-то
вещество, которое делает окружающие здоровые клетки устойчивыми к ней.

 В течение последующих 20
лет, велись интенсивные исследования. Было установлено, что интерфероны – это
группы белков, относящихся к 3-м классам, α, β, γ.  Лейкоциты крови выделяют
интерфероны типа α, фибробласты типа β и Т-лейкоциты типа γ. Интерфероны
выделили, очистили  и показали их эффект как противовирусных лекарств. Кроме
того, эти белки оказались эффективными при лечении рассеянного склероза и
некоторых видов рака. Их получали в небольших количествах из донорской крови или
из культуры клеток человека. Эти источники не позволяли получать интерферон в
количествах, нужных медицине.

  В 1980-1985г.г. в
нескольких лабораториях мира, в том числе и в нашей стране, были выделены гены
человека, определяющих синтез интерферонов, и введены в бактерии.

Такие бактерии способны
синтезировать человеческий интерферон. Они быстро растут, используют дешёвую
питательную среду и синтезируют большие количества белка, абсолютно идентичного
человеческому интерферону. Из 1л. бактериальной  культуры можно выделить
столько человеческого интерферона, сколько из 5-10 тыс. л. донорской крови. Ещё
4-6 лет заняли доклинические и клинические испытания. А в 1989-1990г.г.
появилось новое лекарство – человеческий интерферон α; в России он выпускается 
под названием «реаферон». Этот препарат эффективен против вирусных гепатитов, 
против герпеса, простудных заболеваний. Интерферон применяется и в терапии
некоторых видов рака.  Из других препаратов  рекомбинантных белков человека,
получивших широкое применение в медицине, следует назвать инсулин, гормон
роста, эритропоэтин.

Сообщение

 В мире онкологические
заболевания стоят на втором месте после сердечно-сосудистых заболеваний. 
Знания генетики помогают учёным понять причины и механизм этиу болезней, искать
новые методы лечения.

Клетки организма
объединены в ткани. Число клеток в определённой ткани более или менее
постоянно. Темп деления клеток определяется потерей зрелых клеток и
контролируется ростовыми факторами. Если баланс «убыль- пополнение» нарушается
в сторону пополнения, то в том месте образуется опухоль.

Если опухоль не выходит
за свои пределы и не внедряется в соседние ткани, то её называют
доброкачественной. Опухоль, выходящая за пределы данной ткани и внедряющаяся
другие ткани, называют злокачественной. Опухолевые клетки могут отрываться от
основного очага и разноситься лимфой и кровью по организму, оседать в других
органах, образуя вторичные очаги. Злокачественные клетки  бессмертны.

Злокачественная опухоль
развивается из одной генетически изменённой клетки.

Причинами  возникновения
опухолей могут быть канцерогенные вещества, опухолеродные вирусы и облучение.
Однако значительная часть опухолей возникает спонтанно. К канцерогенным
веществам относят вещества, которые способствуют росту одиночных опухолевых
клеток. Канцерогенные вещества разнообразны: ССl₄,
бензантрацен и другие.

Другая группа
канцерогенных воздействий – разнообразные опухолевые вирусы.

К ним относят крупные
ДНК-содержащие вирусы, родственные вирусу герпеса, мелкие вирусы,  родственные
вирусам папилломы,  РНК-содержащие опухолеродных вирусов, вызывающих лейкозы и
саркому. При этом происходит встраивание ДНК вируса в хромосомную ДНК
клетки-хозяина. Нормальная клетка превращается в опухолевую. Ещё одна важная
причина возникновения рака – генетическая. У человека генетической является
опухоль сетчатки глаза. Генетическое повреждение хромосом может быть причиной
рака.

В опухолевых вирусах есть
гены, поддерживающие злокачественность. Они названы онкогенами.
Один-единственный ген, введённый в клетку, превращал её в опухолевую.

Во всех нормальных
клетках есть гены, очень близкие по структуре к вирусным онко-генам. Они
регулируют поведение клетки, но находятся под жёстким контролем других генов.
Мутации выводят эти гены из-под контроля, делая их автономными.  Канцерогенные
вещества и облучение могут вызвать такие мутации, которые индуцируют
образование опухоли.

В последние годы
обнаружены гены-супрессоры опухолей, подавляющие активность онкогенов.
Например, ген, контролирующий синтез белка р53. Этот ген жёстко контролирует
активность протогенов и апоптоз т. е. запрограммированную смерть клетки,
направляя её к самоубийству, если у неё повреждён генетический аппарат – ДНК.
Онкогены некоторых вирусов связывают р53, инактивируя его, что приводит к
освобождению протоонкогенов, отмене апоптоза и образованию опухолей.

Учёным ещё многое
предстоит исследовать,  чтобы до конца понять, как происходит развитие этой
болезни, найти путь борьбы с ней.

Но не только борьба с
раком волнует генетиков. Учёные-генетики открыли и изучили более 700
наследственных болезней, многие из них известны и вам.

Сахарный диабет
– болезнь, связанная с нарушением углеводного обмена. Сущность болезни
заключается в том, что печень и мышцы теряют способность превращать сахар,
поступающий в организм в гликоген т.к. недостаточно вырабатывает поджелудочная
железа гормон инсулин. Повышается уровень сахара в крови, и он выводится из
организма с мочой. Сегодня сахарный диабет относят наследственным болезням
углеводного обмена, вызванных изменением генов и, как следствие, изменением
активности различных  ферментов.

Сообщение

Гемофилия –
это болезнь несвёртываемости крови. Эта болезнь известна с древности, но
научное изучение её началось лишь с конца 19 века. В свёртывающую систему крови
входят 12 факторов, из которых наиболее известны белки фибриноген, фибрин,
протромбин, тромбин, ионы Са⁺² . Мутации разных генов,
контролирующие синтез разных факторов, могут приводить к фенотипическому
проявлению гемофилии.

Т.е.
это заболевание обусловлено аллелями различных генов. Существует несколько
видов гемофилии, из них наиболее часто встречается два. Гемофилия А вызвана
мутацией гена, контролирующего синтез фактора VIII (антигемофильного
глобулина), а причина гемофилия В – дефицит фактора IX свертывающей системы крови.

Ген гемофилии
рецессивен,  встречается он очень редко – этой болезнью страдают немногие
мужчины. У женщин гемофилия практически не встречается, описаны только
отдельные случаи. Считается, что девочки, имеющие две Х-хромосомы с геном
гемофилии в каждой из них, погибают ещё в зародышевом состоянии.

Признаки гемофилии проявляются
в раннем возрасте и с возрастом становятся менее выраженными. Основными
симптомами гемофилии является нарушение свёртываемости крови. Кровь больного,
взятая из вены, не свёртывается часами.

Гемофилия сцеплена с
полом,  с Х-хромосомой. А какие болезни также сцеплены с половыми хромосомами?

У млекопитающих, в том
числе и человека, Х- и Y- хромосомы имеют гомологичный участок, в котором
происходит их синапсис и возможен кроссинговер. Все гены, локализованные в
половых хромосомах человека, можно разделить на три группы в зависимости от
того, в каких участках половых хромосом они находятся.

Первая группа –
сцепленная с полом. В неё входят гены, локализованные в той части Х- хромосомы,
которая не имеет гомологичного участка в Y-хромосоме. Они полностью сцеплены с
полом, передаются исключительно через Х-хромосому. К их числу относятся
рецессивные гены гемофилии,  дальтонизма,  атрофии зрительного нерва и др.
Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов,
рецессивные – у женщин только в гомозиготном, а у мужчин – и в гемизиготном
состоянии.

Вторую группу составляет
небольшое число генов, расположенных в непарном участке Y-хромосомы. Они могут
встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну. К ним
относятся: волосатость ушей, ихтиоз ( кожа в виде рыбьей чешуи), перепончатые
пальцы на ногах.

Третья группа —  гены,
расположенные в парном сегменте половых хромосом, т.е. гомологичном для Х- и Y-хромосом.
Их называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться
как с Х-, так и с Y- хромосомой и переходить из одной в другую в результате
кроссинговера.

Сообщение

Аутизм
– наследственная болезнь (выражающаяся в страхе общения). Чаще аутизмом болеют
мальчики. В детстве такие дети ни с кем не общаются, прячутся в укромные места.
У них возникают проблемы со сверстниками,  со взрослыми. Такие люди склонны к суициду,
так как очень остро воспринимают любые проблемы в их жизни.

Аутическое  мышление –
своеобразное течение мысли или представлений, наблюдающееся при некоторых
психических заболеваний и заключающиеся в огораживании от действительности и
погружении в мир внутренних переживаний. Аутизм не подчиняется требованиям
объективной действительности и не соответствует ей. От аутизма, как
патологического явления, вызванного разрушением корковых клеток, надо отмечать
своеобразный аутизм здоровых людей. Этот аутизм имеет совершенно другую основу.

Болезнь Дауна –
наиболее часто встречающаяся хромосомная болезнь, обусловленная изменением
количества хромосом.

 Впервые
описана английским врачом Дауном в 1866 г., а в 1959г.  французский учёный
Лежен констатировал при этой болезни лишнюю хромосому в 21-й паре (трисомия по
21-й хромосоме). Позднее было установлено, что болезнь Дауна может быть
обусловлена также транслокацией 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D
или 22-ю хромосому, а ещё мозаицизмом, когда в одних клетках находится  47
хромосом с лишней 21-й хромосомой, а в других – 46. Частота рождения детей с
болезнью Дауна возрастает с каждым десятилетием (1:700 – 1:600 родов).  С
увеличением возраста матери риск рождения больного ребёнка увеличивается (45
лет – 1:31 родов).

Для больных характерно
плоское лицо, с косым разрезом глазных щелей, толстыми губами, широким плоским
языком с глубокой продольной бороздой на нём. Голова круглая, с уплощенным
затылком, скошенным узким лбом, ушные раковины умень-шены в вертикальном
направлении, приросшая мочка. Характерны изменения конечностей – укорочение и
расширение кистей и стоп. Мизинец укорочен и искривлён, на нём только две
сгибательные  борозды. На ладонях только одна поперечная борозда. Отмечается
неправильный рост зубов, изменения со стороны внутренних органов, но самый
большой дефект – это умственная отсталость.

Медико-генетические
консультации

Немаловажное значение в
снижении наследственных недугов имеют медико-генетические консультации.
Пренатальная (дородовая)  диагностика многих наследственных болезней широко
используется в медицинской практике, что делает  возможным иметь здоровых детей
семьям, где есть наследственные заболевания. Но решение проблемы требует
высокой биологической и особенно генетической образованности населения. Таким
образом, современную генетику можно считать как особо перспективную биологическую
науку, представляющую молодым иссле-дователям уникальную возможность  принять
участие в расширении познания жизни.

Поэтому, во второй части
нашего занятия, мы познакомимся с тем, как вы можете применять свои знания в
жизни. Используя умение исследовать и анализировать родословные, мы решим генетическую
задачу.

Задача.
Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свёртываемость
крови. У деда со стороны матери гемофилия, а бабка здорова. Дети пробанда: две
дочери и один сын здоровы, а другой сын страдает гемофилией. Составить
родословную и написать возможные генотипы всех членов.

         Д/з.
Решить задачу №6 стр113. Составить свою родословную.

         Итог
урока

Предмет генетики

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) — наука о наследственности и изменчивости. Это определение
отлично соответствует афоризму А.П. Чехова «Краткость — сестра таланта». В словах наследственность и изменчивость скрыта
вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих
особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному
распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей.
Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции — естественного отбора, который
отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами — истинное чудо генетики Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них.
Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая
чудо вновь и вновь.

Ген и генетический код

Ген — участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация
в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК.
Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта — ведь ДНК везде
одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только
с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов — универсальный способ для всех живых организмов,
доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

• Триплетность

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются
нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

• Непрерывность (компактность)

Информация считывается непрерывно — внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы
нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны — «знаки препинания» — есть между генами, которые кодируют разные белки.

• Неперекрываемость

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного
триплета.

• Специфичность (однозначность)

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

• Избыточность (вырожденность)

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)



• Коллинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

• Однонаправленность

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе
трансляции.



• Универсальность

Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) — гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и
отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Локусом (лат. locus — место) — в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами — AA, Aa, aa. Писать
только один ген было бы ошибкой.

Признаки бывают доминантными (от лат. dominus — господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus — отступающий) — не проявляющимися. У человека доминантный признак — карий цвет глаз (ген — А),
рецессивный признак — голубой цвет глаз (ген — а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А — доминантный аллель подавляет a — рецессивный аллель.

Генотип организма (совокупность генов — AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

• Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) — AA, aa
• Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой — рецессивный) — Аа

Понять, какой признак является подавляемым — рецессивным, а какой подавляющим — доминантным, можно в результате основного метода
генетики — гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos — женщина в браке) — половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая
половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом — n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного — 2n.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи
необходимо знать и понимать следующие правила:

• В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом — n
• В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
• Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2ⁱ = n, где i — число генов в
  гетерозиготном состоянии в генотипе

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2⁴ = 16 гамет.

• Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую — от матери
• Организмы, у которых проявляется рецессивный признак — гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном доминировании) всегда проявляется доминантный
  ген (гетерозигота — Aa).

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa.
При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет — это ошибка.

К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет
«A» и «a», так как они различаются между собой.

Гибридологический метод

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов
генетики, предложенный самим Грегором Менделем — гибридологический.

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания.
С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных
генов.

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить
карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии
наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера,
Клайнфельтера).

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных.
Человек, с которого начинают составление родословной — пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик
может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы
научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?»,
«сцеплен с полом или не сцеплен?»

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного)
рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в
следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

• Заболевание проявляется только у гомозигот
• Родители клинически здоровы
• Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
• В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
• Оба пола поражаются одинаково

Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь — решая генетические задачи вы сами «дойдете» до этих правил,
и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

Близнецовый метод

Применение близнецового метода в генетике — вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи «один в один»:
такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа — совокупности внешних и
внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности
строения внутренних органов и т.д.

Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство — шизофрения
— развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается
сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.